O teste de portadores é um teste para estudar o material genético de uma pessoa e tem como foco a deteção de mutações que podem causar mais de 500 doenças genéticas recessivas com diferentes impactos na qualidade de vida dos pacientes. As doenças autossómicas recessivas aparecem quando duas cópias mutantes (ou alelos) do mesmo gene são herdadas. Para isso, é necessário que tanto o pai quanto a mãe sejam portadores da doença, ou seja, que ambos tenham uma cópia alterada do gene e que, por acaso, ambos tenham passado a cópia alterada para o filho. Quando ambos os parceiros são portadores de mutações recessivas no mesmo gene, há 25% de probabilidade dos seus filhos terem a doença, 50% de probabilidade de serem portadores, mas não tenham a doença, e 25% de probabilidade de serem livres da mutação (não portadores).

Indicações

Este teste de compatibilidade é indicado para qualquer tipo de casal, tenham ou não problemas de fertilidade. Caso um casal faça o teste e saiba antes da conceção que existe uma baixa compatibilidade genética entre eles, deverá optar por um tratamento de diagnóstico genético pré-implantacional (PGT-M) para minimizar os riscos do seu filho ou filha ter a doença. Além disso, como já mencionamos, o teste de compatibilidade é um dos fatores chave na hora de selecionar o doador de ovócitos ou semen adequado às características de cada casal.