O que é?

Uma das principais preocupações de qualquer casal que deseja ter um filho é que o bebé nasça saudável.

Não é um tema trivial, sobretudo quando temos, aproximadamente 1 em cada 100 pessoas que sofrem de doenças de origem genética.

Neste ponto é importante distinguir entre os dois tipos de doenças genéticas que podemos encontrar: são elas dominantes e recessivas. As primeiras são as que encontramos mais frequentemente (0,7% das mutações) pois, para estas doenças se manifestarem é apenas necessário que a pessoa tenha uma das duas cópias portadoras da mutação (qualquer característica que se manifeste é expressa por duas cópias do mesmo cromossoma). No caso de cópias recessivas (0,3%) só se manifestam se as duas cópias mutantes forem herdadas. Por outras palavras, tanto o pai como a mãe, embora saudáveis, devem ter a mutação e, além disso, ambos devem transmitir a cópia mutante aos filhos.

Felizmente, esta não é uma situação muito frequente mas, quando acontece, gera o nascimento de crianças com alguma doença.

Durante anos, as técnicas de reprodução assistida permitiram, através do PGT (Teste Genético Pré-implantação) o nascimento de crianças saudáveis de pais com doenças genéticas dominantes. No entanto, no caso das mutações recessivas, estas podem surpreender-nos por completo, uma vez que ser portador destas mutações não implica qualquer doença ou manifestação clínica nos pais.

E talvez devêssemos saber que todos somos portadores de mutações de alguma doença recessiva que, naturalmente, não afetará a nossa saúde mas, se a transmitirmos à nossa descendência e o outro membro do casal também a tiver, elas podem acumular-se no nosso filho gerando uma doença muitas vezes grave.

É aqui que o Teste de Portadores entrara em ação.

Em que casos é indicado o Teste de Portadores

Graças a estes testes, através de uma simples análise ao sangue, é actualmente possivel detectar mais de 400 mutações genéticas recessivas que causam doenças.

A sua utilidade é clara.

No caso de técnicas que envolvem a utilização de gâmetas doadas (óvulos ou esperma), podemos realizar uma "correspondência" ou “matching” como um critério de seleção adicional, uma vez que na maioria dos Centros o Teste de Transportadores é realizado sistematicamente nos doadores. Por outras palavras, se, por exemplo, o casal tiver de recorrer a uma doação de óvulos, podemos realizar o Teste de Portadores no homem e depois "combinar" os resultados com o Teste de Portadores da doadora e assim evitar uma combinação nociva no bebé. Também pode ser feito em qualquer casal (fértil ou não) que queira ter filhos.

Estima-se que 1 em cada 20 casais da população em geral, aparentemente saudáveis e sem historia familiar de doença genética, correm um risco elevado de partilhar a mesma mutação. Nesse caso, há uma probabilidade de 25% de a transmitirem ao bebé. Isto pode parecer uma hipótese muito pequena, mas infelizmente acontece.

Por outro lado, a sua deteção prévia permite, através da técnica de reprodução assistida indicada (PGT), evitar o nascimento de um bebé com uma doença genética hereditária grave e continuar a avançar para o objetivo final de todas as técnicas de reprodução assistida, que nada mais é do que conseguir o nascimento de uma criança saudável.