O teste de portadores é um teste direcionado para o estudo do material genético (genoma) de um indivíduo e tem como objetivo identificar se este é portador de alguma mutação que possa ser transmitida aos seus filhos e causar uma doença. Este teste é realizado utilizando uma amostra de sangue ou saliva e foca-se na deteção de mutações e suas variantes em centenas de genes, os quais podem causar mais de 300 doenças recessivas, com diferentes impactos na qualidade de vida dos doentes.

Às doenças transmitidas desta forma chamamos doenças autossómicas recessivas, e estas surgem quando se herdam duas cópias mutadas (ou alelos) do mesmo gene. Para isso, é necessário que o pai e a mãe sejam portadores da doença, ou seja, que embora sendo saudáveis, ambos tenham uma cópia alterada do gene e que, por acaso, ambos tenham passado a cópia alterada para o seu filho. Quando ambos os membros do casal são portadores deste tipo de mutações no mesmo gene, há uma probabilidade de 1 em cada 4 dos seus filhos serem afetados pela doença, de metade serem portadores (mas não serem doentes) e de 1 em cada 4 estarem livres da mutação (não portadores). É através do teste de compatibilidade genética ou matching genético que se cruzam os resultados de ambos os testes de portadores e se avalia o risco de os progenitores (ou dadores de gâmetas) partilharem a mesma mutação, o que faz com que este teste possa ser indicado para casais que pretendam engravidar. No caso de um casal realizar o teste e saber, antes da conceção, que existe uma baixa compatibilidade genética entre eles, ou seja, que o risco de terem um bebé afetado é elevado, este casal terá a oportunidade de realizar um tratamento com recurso a Diagnóstico Genético Pré-Implantação (PGT-M) para minimizar os riscos de ter filhos afetados pela doença da qual o casal é portador. No caso do recurso a óvulos e espermatozóides doados, o teste de compatibilidade genética constitui um fator decisivo na seleção de dadores e dadoras apropriados às características de cada casal ou mulher. Este teste ganha uma elevada importância e utilidade nos casos em que se utilizam gâmetas doados, pois para além de se selecionarem dadores com características fenotípicas adequadas, permite-nos ter também em consideração a in formação genética de ambos, garantir que estes não são portadores da mesma mutação e reduzir muito significativamente o risco de transmissão de uma doença genética recessiva ao bebé que virá a nascer. Atualmente, contamos com um vasto leque de testes genéticos e painéis (conjuntos de genes que podem ser estudados) dos quais podemos obter mais ou menos informação, através de relatórios mais ou menos complexos e que se adequam a diferentes cenários clínicos e reprodutivos. É, sem dúvida, uma área em grande expansão, que nos permite planear a gravidez com mais segurança. É, no entanto, um campo complexo e que requer uma avaliação médica de cada caso em particular.

Apfertilidade.org, Revista edicao 12 outubro

José António Dominguez.

Diretor médico IERA Lisboa - Quironsalud