El test de portadores es una prueba destinada a estudiar el material genético de una persona y se centra en la detección de mutaciones que pueden causar más de 500 enfermedades genéticas recesivas, con distintos grados de impacto en la calidad de vida de los pacientes. Las enfermedades autosómicas recesivas aparecen cuando se heredan dos copias mutadas (o alelos) del mismo gen. Para que isso aconteça, es necesario que tanto el padre como la madre sean portadores de la mutación, es decir, que ambos tengan una copia alterada del gen y que, de manera coincidente, transmitan dicha copia mutada al hijo.

Cuando ambos miembros de la pareja son portadores de mutaciones recesivas en el mismo gen:

• Existe un 25% de probabilidad de que sus hijos tengan la enfermedad.
• Un 50% de probabilidad de que sean portadores sin manifestar la doença.
• Un 25% de probabilidad de que sean libres de la mutación (no portadores).

Indicaciones

Este test de compatibilidad está indicado para cualquier tipo de pareja, tengan o no problemas de fertilidad.
Si una pareja realiza el test y descubre antes de la concepción que existe baja compatibilidad genética entre ellos, deberán optar por un tratamiento con diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M) para minimizar el riesgo de que su hijo o hija padezca la enfermedad.
Además, como ya se mencionó, el test de compatibilidad es un elemento clave a la hora de seleccionar al donante de ovocitos o de semen más adecuado para las características genéticas de cada pareja.