Diagnostico Genético Preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), actualmente denominado PGT, es una de las técnicas más complejas que pueden realizarse en un laboratorio de fertilización in vitro. Este procedimiento permite analizar el material genético del embrión con el fin de transferir al útero materno únicamente aquellos embriones que no presenten anomalías genéticas o cromosómicas, aumentando así la probabilidad de tener un bebé sano.

Para realizar un PGT es imprescindible que la técnica de fertilización in vitro utilizada para generar los embriones sea ICSI, ya que, si se emplea fecundación in vitro convencional, pueden quedar adheridas células de la granulosa (capa celular que rodea el óvulo) al embrión, lo que podría alterar los resultados del análisis genético.

Este tipo de tratamiento está indicado para parejas en las que uno de los miembros presenta una alteración genética responsable de una enfermedad monogénica. En estos casos, mediante la técnica PGT-M, es posible verificar si los embriones están libres de dicha alteración genética.

Además, puede analizarse si el número y la organización de los cromosomas del embrión son correctos (euploides) y descartar embriones con anomalías (aneuploides) mediante la técnica PGT-A. Los pacientes candidatos para esta técnica son aquellos que presentan:

• Antecedentes de abortos de repetición
• Edad materna avanzada
• Fallos repetidos de implantación
• FISH de espermatozoides alterado

Procedimento

Los principales pasos del procedimiento son:

1. Generación de embriones: Consiste en obtener embriones mediante la realización de una ICSI y evaluar su desarrollo hasta el estadio de blastocisto (día 5). En algunos casos será necesario realizar más de un ciclo de estimulación ovárica y punción, seguido de ICSI, ya que la probabilidad de disponer de embriones transferibles dependerá de la respuesta ovárica, del diagnóstico genético y de la calidad del desarrollo embrionario.
2. Diagnóstico genético: Se realiza a partir de una biopsia de células del embrión en estadio de blastocisto utilizando láser embrionario, la tecnología más avanzada actualmente. El análisis de estas células permite determinar si el embrión está afectado por la patología estudiada. Una vez biopsiados, los embriones se vitrifican (congelación ultrarrápida) mientras se espera el resultado genético, que es realizado por un laboratorio externo especializado.
3. Transferencia embrionaria: Una vez conocido el resultado del diagnóstico genético, se inicia la preparación endometrial. Los requisitos fundamentales para la transferencia son: Administración de medicación para garantir una adecuada receptividad endometrial y Disponibilidad de embriones vitrificados aptos, según el diagnóstico genético